Responsable : Docteur Marion Dhooge

 

 

Génétique et Cancer

 

On parle de prédisposition génétique au cancer lorsqu’une personne est porteuse, depuis sa naissance et dans toutes ses cellules, d’une mutation sur une ou sur les deux copies d’un gène important dans la protection contre le cancer.

 

Chez ces personnes, le risque de développer un cancer est donc plus important que celui des sujets de la population générale. Le niveau de risque et les organes susceptibles d’être touchés par le cancer sont différents suivant le gène en cause.

 

Etre porteur d’une « prédisposition héréditaire » au cancer signifie avoir un risque augmenté de développer tel ou tel type de cancer. Cependant, toutes les personnes porteuses d’une anomalie génétique dans un des gènes de prédisposition au cancer ne développeront pas forcément un cancer, et celles qui le développeront le feront à des âges différents car d’autres facteurs génétiques et non génétiques interviennent dans le risque de cancer.

 

Nous ne connaissons pas encore tous ces facteurs qui modulent le risque de cancer, et il est impossible de prévoir pour une personne en particulier si elle développera ou non un cancer et à quel âge.

 

Les prédispositions génétiques au cancer sont rares. Elles représentent moins de 10% de l’ensemble des cancers et touchent particulièrement certains organes, dont le colon. La grande majorité des cancers n’est pas liée à une prédisposition et est dite « sporadique ».

 

L’association dans une famille d’un ou deux cas de cancer ne signifie pas forcément qu’il existe une prédisposition héréditaire. Une consultation avec un généticien est nécessaire pour évaluer le risque et proposer au patient, si besoin, une analyse génétique pour mettre en évidence une mutation sur un gène de prédisposition. Lorsqu’une mutation est identifiée, la prédisposition est établie et le risque de cancer peut être estimé plus précisément.

 

Les particularités des cancers liées à une prédisposition génétique sont :

• Leur survenue à un âge jeune,

• Le caractère héréditaire de la transmission : la mutation est souvent héritée des deux parents et peut être transmise aux enfants,

• Le risque de développement de cancers multiples chez une même personne prédisposée,

• La possibilité de bénéficier d’une surveillance et d’une prise en charge adaptée.

 

Le réseau PREDIF et le centre de Cochin

 

L’hôpital Cochin est un des centres de référence intégré au réseau pour la prise en charge globale des patients présentant une prédisposition génétique pour le cancer colorectal, et autres cancers pouvant lui être associés.

 

Chaque personne peut choisir d’être suivie dans le centre de son choix ou par ses médecins habituels, avec lesquels le centre peut collaborer afin d’assurer la meilleure prise en charge possible sur le plan du dépistage et de la prévention.

 

Que propose le centre de Cochin ?

 

Un schéma personnalisé de suivi établi par un comité pluridisciplinaire.

 

Après un premier examen du dossier médical, les médecins du comité pluridisciplinaire élaborent un schéma personnalisé de suivi qui sera explicité en consultation dédiée.

 

Ce plan de suivi est adapté aux données personnelles et familiales de chaque patient. Il prévoit le rythme et les modalités de la surveillance (coloscopie, examen gynécologique…) et les alternatives chirurgicales.

 

Il est régulièrement remis à jour en fonction de ses données personnelles et de l’avancée des connaissances scientifiques. Il est rediscuté avec le patient lors d’une consultation de suivi tous les deux ans environ.

 

L’inscription dans un centre du réseau est volontaire et totalement libre, pouvant être interrompue à tout moment sur simple demande écrite. Ce réseau PREDIF des personnes prédisposés héréditairement au cancer colorectal est soutenu par l’Institut National du Cancer (INCA).

 

Qui peut être pris en charge dans le centre de Cochin ?

 

Ce centre est destiné aux personnes présentant un risque élevé de cancer du colon ou du rectum du fait d’une prédisposition héréditaire :

• soit en raison d’une mutation d’un gène de prédisposition familiale (polypose adénomateuse familiale, syndrome de Lynch)

• soit en l’absence de mutation identifiée, mais avec une histoire personnelle ou familiale suggérant un risque important de cancer.

 

L’inscription est faite à la demande du médecin ou du patient lui-même, et validée après examen du dossier médical en réunion pluridisciplinaire.

 

Quels en sont les acteurs ?

 

Le centre est composé de médecins de spécialités différentes et complémentaires (gastroentérologues, urologues, gynécologues…) qui ont une grande expérience dans la prise en charge des patients ayant des prédispositions au cancer colorectal.

 

Ces spécialistes se réunissent mensuellement en comité pluridisciplinaire pour étudier chaque dossier et proposer un schéma de suivi individualisé régulièrement mis à jour.

 

Le dossier du patient est géré par une infirmière dédiée qui assure la coordination des consultations et examens de surveillance. Chaque médecin spécialiste du centre peut recevoir le patient en consultation à sa demande.

 

En cas de cancer détecté lors d’un examen de surveillance ou de symptomatologie anormale, nos équipes multidisciplinaires assurent une prise en charge réactive et rapide.